Lana 1jaar en 7 maanden als je wil reageren op dit verhaal stuur dan een e-mailtje
Dit is een verslag van Lana die lijdt aan de ziekte mucopolysacharidose 1 (mps 1), type Hurler.
Toen lana ongeveer 20 maanden was werd de diagnose syndroom van Hurler gesteld. Wij, als ouders, hadden niets gemerkt aan haar, ze was een vrolijk kind, genietend van alles om haar heen, ontwikkelde zich goed de eerste 2 jaar, alleen haar eeuwige snotneus………!!!!!
Door de huisarts werden we doorverwezen naar een kno-arts in het Radbout ziekenhuis in Nijmegen; hij zag eigenlijk gelijk dat er wat mis was met haar……en diezelfde dag nog zaten we bij de kinderarts Prof. Sengers.
Hij vermoedde zo op het eerste gezicht een stofwisselingsziekte, Lana had een typisch uiterlijk. In de week daarna werd er bloed en urine afgenomen…...en toen een aantal weken van onzekerheid!
lana 5 jaar
4 weken later was de diagnose gesteld…mps 1 type Hurler, een stofwisselingsziekte waarbij de patiënt een enzym mist die bepaalde afvalstoffen uit het lichaam haalt….ook wel een stapelingsziekte genoemd. De afvalstoffen stapelen zich nu in het lichaam (in alle organen) op.
De vooruitzichten zijn zeer somber: Lana zal zo rond de 10 (en maximaal 15 jaar) oud worden en gaandeweg het proces zullen steeds meer functies achteruit gaan.
Een remedie was er niet al werd experimenteel wel beenmergtransplantatie toegepast. De resultaten daarvan waren niet om over naar huis te schrijven, volgens prof. Sengers en hij raadde dit ons dan ook ten zeerste af! Wel konden de specialisten van het ziekenhuis ons bijstaan wanneer allerlei functies in het lichaam problemen zouden geven.
Onze wereld stortte volledig in!!!!!!!!!!!!!!!
Wat is mucopolysacharidose type 1 ?
Door een fout in de genen (deeltjes die erfelijke informatie bevatten) kan het lichaam een bepaald enzym (eiwit) niet in voldoende mate aanmaken. Dit enzym, alpha-L-iduronidase genaamd, is nodig voor de afbraak van stoffen die glycosaminoglycnanen (GAG’s ) worden genoemd.
Door het gebrek aan dit enzym stapelen de GAG’s in lichaamscellen op. Hierdoor wordt de werking van bepaalde organen en lichaamsfuncties verstoord en ontstaan gezondheidsproblemen zoals belemmering van de luchtwegen, regelmatig optredende luchtwegontstekingen, hartcomplicaties, vergroting van lever en mild, verdikking van de tong, stijve gewrichten, problemen met het gezichtvermogen, skeletafwijkingen en een vertraagde groei. Bovendien treedt bij patiënten met de ergste vorm (die heeft Lana) van de ziekte een vertraagde ontwikkeling en dus een verstandelijke achterstand op.
Sinds ongeveer een jaar weten we dat er een middel getest wordt voor patiënten met mps 1 die ouder zijn dan 5 jaar. Dat middel heet aldurazyme.
Wij hebben gelijk contact gezocht met onze arts in het rabout ziekenhuis in Nijmegen. Deze stond daar totaal niet achter, we hebben toen een andere kinderarts om haar mening gevraagd en zij zag in dit middel wel een positieve wending. Helaas kon zij ons verder niets vertellen want het was een onderzoek die nog niet afgerond was. We bezochten andere patiënten met mps 1, ook die met de lichtere vorm en zo vergaarden we onze informatie bij elkaar
Via via hoorden we dat er in Mainz bij prof. Beck zo’ n studie liep; na wat mailtjes en telefoontjes werden we uitgenodigd om daar op consult te gaan……het was een prettig bezoek! Hij wist veel van patiënten met mps 1 en zei dat er op korte termijn een trial (studieonderzoek) zou beginnen bij patiënten onder de 5 en Lana zou daar deel van uit kunnen maken!!
In de tussentijd zaten ze in Nederland ook niet stil en er kwam een bijeenkomst over het middel aldurazyme, waarbij de mensen van Genzyme (de makers van het middel) aanwezig waren en 2 artsen uit Rotterdam en Amsterdam. Toen bleek dat het in Nederland ongeveer eind van het jaar 2003 op de markt zou komen en dat ze zouden proberen de trial voor kinderen onder de 5 ook naar Nederland te halen!
Er werd ons ook gezegd dat we echt niet naar Mainz hoefden te gaan.
Voor ons moeilijk, daar hadden we de zekerheid om op korte termijn te beginnen…. maar er zaten ook nadelen aan Mainz…een dikke 3 uur rijden heen ..overnachting in een hotel bij het ziekenhuis..de volgende ochtend onderzoeken … daarna toediening van het medicijn….. onderzoeken en eind van de middag naar huis……weer goed 3 uur in de auto!!
Daarbij hoorden we van een patiënt met de mildere vorm van mps 1 (Scheie) dat je dus echt op een plastic stoeltje zit op een gang gedurende de 4- uur durende infusie.
We besloten te wachten op Nederland en in september 2003 kregen we een telefoontje van kinderarts Ans van der Ploeg; zij deelde ons mee dat Nederland mee mocht doen aan de trial voor kinderen onder de 5 en of we daar interesse voor hadden……..JA natuurlijk!!!!!!!!!,
Toen was het wachten op het volgend bericht dat voor ons veel te lang duurde …….Lana zou bijna 5 jaar zijn …..en zou ze dan nog mee mogen doen??
We hebben dus met regelmaat via telefoon en brief contact gezocht met het Sophia –kinderziekenhuis in Rotterdam (mevrouw van der Ploeg).
Zij begreep onze zorgen en deelde mee dat, ook als Lana al 5 zou zijn, ze toch mee mocht doen!!!!
Onder de knop 'Behandeling' heb ik de behandeling van Lana week-voor-week beschreven.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten